精準醫療時代生(shēng)物(wù)金器樣本庫的發展現狀

　　精準醫學概念源于前總統奧巴馬在2015國情咨文中(z計鐵hōng)提出的精準醫療倡議。 該計劃的核心是通過分(fēn)析個分錯人的基因信息，在基因組層面上加快對疾病的理解。 随着信息技術得照的發展，人們逐漸将生(shēng)物(wù)信息與藍拍生(shēng)物(wù)醫學相結合，形成了新的校中醫學模式——“個體(tǐ)化”,并在此基礎上提出務路了精确醫療理念。精準醫學強調患者個體(tǐ)化診斷煙制和治療方案。 個性化健康信息與技術、知(zhī)識和治療方法相結合但算，可以促進臨床準确了解病因，從而實現精準個性化用藥草綠。 一(yī)般來說，精準醫學包括評估和藍我預測疾病風險、預防或幹預、改善臨床診療和分(fēn)析北得預後，以及根據疾病相關信息，以個性化的方式解決人類所面船銀臨的健康問題。

　　生(shēng)物(wù)樣本庫，也叫Biobank， 主要高友是對健康生(shēng)物(wù)和疾病生(shēng算吧)物(wù)體(tǐ)生(shēng)物(wù請影)的生(shēng)物(wù)大(dà)計路分(fēn)子、細胞、組織和器官樣品的标準化收集、加工遠秒(gōng)、儲存和應用； 以滿足科研及醫學診斷需求的土他場所。其目的在于保存并合理利用人類基因組信息。 包括人體(tǐ)器官組個北織、全血、血漿、血清、生(shēng)物(wù)體(tǐ動師)液或加工(gōng)過生(shēng)物(wù)樣本(D跳飛NA、RNA、蛋白(bái)等)，以及與這些生(shēng)物(wù)樣本開亮及其質量控制、信息管理和應用系統有關的臨床、病理學、治療、跟蹤、知(zhī微錯)情同意和其他信息。

　　目前，精準醫療的發展主要集中(zhōng)在腫瘤學領域，随着海業腫瘤研究的不斷深入，精準醫學的概念不斷貫穿和完善，從針對細胞周期靶點靶很見向的化療藥物(wù)，針對基因突變的分(fēn)子靶向藥物(wù)，得醫到針對免疫療法的免疫治療藥物(wù)。

　　同時， 生(shēng)物(wù)樣本庫的作用是标準化地收集、處理、儲呢西存和應用健康和疾病生(shēng)物(wù)體低冷(tǐ)的生(shēng)物(wù)大(dà)分(fēn)子、細志一胞、組織和器官(包括人體(tǐ)器官組織、全血、血漿人線、血清、生(shēng)物(wù)體(tǐ)液或加工(gōng)過的DNA、喝道RNA、蛋白(bái)質等)以及與這些生學聽(shēng)物(wù)樣本的臨床、病理、治療、跟蹤、知(zhī)情同意林訊和質量控制有關的信息， 是當前醫學研究領域中(zhōng就慢)最重要也是最關鍵的部分(fēn)之一(yī)。随着科學技國問術的不斷進步和社會經濟的迅猛發展，人類對醫療衛生(shēng冷音)服務需求越來越高，而傳統生(shēng遠玩)物(wù)醫學模式已經不能滿足人們日益增長的需要。 信息管理和數據應用系統明自的綜合性建設工(gōng)程，為精準醫學的匠作發展奠定了堅實的基礎，進入了快速發展的黃場費金時期”。

　　精準醫療時代生(shēng)物(wù)樣本庫的發展特征

　　1、需要使生(shēng)物(wù)樣本庫标準化

　　精準醫療涉及到個性化和标準化的平衡，是現代醫學的必由分森之路。 目前，我(wǒ)(wǒ)國對疾病的治療模式已由“以藥物(wù)為基畫拿礎”向“以患者為中(zhōng)心”轉變，而精準醫學則成月離為實現這一(yī)目标的重要途徑之一(yī)。因此，建立一(yī)個完票讀善的基因組數據庫顯得尤為重要。 從精準醫療所依托的基因測序技術平台機影上可以看到，基因測序技術标準的技術标準正在不斷完善。友年 同樣，生(shēng)物(wù)樣本庫鐵說作為整合樣本資(zī)源和數據信息的平台，也需要标準化、規範化建設。 生(s制務hēng)物(wù)樣本庫建設發展初期，不同地區、不同級别醫療單位的生(s廠民hēng)物(wù)标本庫建設缺乏統一(yī)的規國快範和标準，導緻樣本質量參差不齊、利用率低、資(zī)跳這源共享和流通難等問題，制約了大(dà)規模多這廠中(zhōng)心臨床研究的發展。

　　近年來，我(wǒ)(wǒ)國的生(shēng)物(wù)樣本弟開庫建設和管理逐步走向标準化、規範化。 為推進我(wǒ)(wǒ)坐機國生(shēng)物(wù)樣本庫标準化建設長學，2009年，中(zhōng)國醫藥生(shēng)物北道(wù)技術協會成立了生(shēng)物(wù)樣本庫組織分(fēn讀視)支機構，組織編制了《中(zhōng)國生(鐵有shēng)物(wù)樣本庫與數據庫建立指南(nán)》，購雪2011年，中(zhōng)國醫藥生(s還爸hēng)物(wù)技術協會發布了《中(zhō睡北ng)國醫藥生(shēng)物(wù)技術協會生(shē要歌ng)物(wù)樣本庫标準（試行）》。 2014年12月，在國劇雪家科技部的指導下(xià)，由中(zhōng)國醫藥生(s南老hēng)物(wù)技術協會會長單位——北(běi)京機算協和醫學院牽頭，聯合國内多家醫院共同起草制定了《生大學(shēng)物(wù)樣本實驗室基本規範》。 2015年，我(wǒ了慢)(wǒ)國成立了全國生(shēng)物(wù)樣本标紙光準化技術委員(yuán)會，其主要職責是生(shēng)物(wù)樣本的收集、新關加工(gōng)、儲存、管理、配送，以及樂新相關技術、辦法和産品領域的國家标準的制定和修訂。 在20197月，看影我(wǒ)(wǒ)國頒布了《中(zhōng)華人民共和國人類遺傳請技資(zī)源管理條例》，對我(wǒ)(wǒ)國人類遺傳資(zī)源采黃村集的收集和保護作出了明确的規定。 為确保生(shēng個書)物(wù)樣品和數據生(shēng)物(wù)樣本，數據資(zī)務事料年8月，中(zhōng)國國家标準化管理委員(yuán)會印發了《生湖來(shēng)物(wù)樣本庫質量和能力通用要求》，提出了生(shēn線電g)物(wù)樣本庫能力、公正性、連續性(含質量控制)的總體(tǐ)要求。

　　2、生(shēng)物(wù)樣本庫的發展取決于信學女息化建設和發展

　　基于大(dà)數據發展的精準醫療建設和數據挖掘線錢解讀技術； 在醫學領域取得了突破性進展，也為我(wǒ)(wǒ)國醫療衛生(sh子冷ēng)事業改革與創新提供了新契機。随着白哥精準醫療理念不斷深化，"互聯網+醫院"模式成為當前醫療內還行業研究熱點之一(yī)。大(dà)量基因測序數據劇媽的傳輸、整合和挖掘解讀均需要高通量大(dà)數據問睡快速分(fēn)析和雲計算的幫助；同時，要将數以百萬計的健康志(zhì)笑街願者信息、臨床診療信息、基因組信息彙集儲存，傳輸到不同的雲端或平台，以實日舞現數據分(fēn)析和信息共享，均離(lí)不開(kāi)學鄉信息化技術的支撐。

　　現代生(shēng)物(wù)樣本資(zī)源庫機水分(fēn)為濕庫和“幹庫”幹庫作為一(yī)種數據資(zī)源，與實體(t新就ǐ)樣本資(zī)源一(yī)樣重要，是生(shēng)木玩物(wù)醫學研究的基石。 近年來随着基因組測序技術不斷發展，基于高通量篩選師小方法獲得了大(dà)量新基因以及相關疾病标志(zhì喝朋)物(wù)在生(shēng)物(wù)學領域中(zhōn通兵g)的廣泛應用，為探索疾病機制提供了有力工(gōng雪間)具。然而目前關于蛋白(bái)質組分(fēn)析仍存在諸多問題。好兵 将組學數據與臨床資(zī)料(病史、影像學、實驗室、微一病理學、随訪和生(shēng)存信息)納入生(shēng)風笑物(wù)樣本數據庫，有助于确定表型和基因組學的聯系，并确定都什精準治療靶點。

　　“十三五”以來，國家實施了一(yī)系列政策，推動醫療信息化進有媽入快速發展的新階段，如，複旦大(dà)學中(zhōng)山醫離劇院成立大(dà)數據人工(gōng)智能中(zh制城ōng)心、南(nán)京醫科大(dà)學成立生(s草來hēng)物(wù)醫學工(gōng)程與信息學院等，實行醫療信息化專職管答時理部門和學科建設。

　　3、開(kāi)發生(shēng)物(wù)樣本庫需要多中(zhōng)心聯盟那多和共享

　　任何診斷治療方案都是以嚴格的臨床試驗證據為基礎的，現代醫學，包括街車精準醫療，都應該遵循循證醫學原則。 最近的研究表明， 冷村我(wǒ)(wǒ)國在精準醫學領域取得較大(dà)進步，但船黃與國際先進水平相比仍存在一(yī)定差距。票們目前國内已啟動多項大(dà)規模随機對照試驗并獲得大(dà)量高質量結果靜在。随着新技術的不斷湧現。 大(dà)規模多中(zhō唱海ng)心臨床研究推進精準醫療 在與programmed畫城celldeath-ligand1（PD-L1）相關的惡性腫瘤和湖朋免疫治療靶向藥物(wù)的開(kāi)發關什方面，快速的臨床進展和突破、改進的生(shēng友地)物(wù)樣本庫建設以及大(dà)規模多中(z子子hōng)心臨床研究發揮了重要作用。

　　著名的大(dà)型生(shēng)物(wù)樣本庫通常采取多中(zhōng作訊)心聯盟的形式。 例如，“BBMRI涵蓋歐洲3唱街0多個國家的200餘家機構，現有樣本超過50體術00萬個。 此外(wài)， 美國癌症生(shēng)物(wù)醫學信息網東頻絡 美國生(shēng)物(wù)存儲和生(shēng)物(wù)标本我對研究處。 BBRB-ANC）、日本國立衛北鄉生(shēng)研究所（JICA）、法國國立音有醫學圖書(shū)館（PROMETHERE城那LING）都是世界上最大(dà)的生(shēng)物費綠(wù)樣本庫。 BBRB)、加拿大(dà)腫瘤儲房飛存網(CTRnet)和英國UKBiobank都在國家一(yī)級自上而下請木(xià)進行管理，對樣本采集、儲存和數據信息化實行統一(技長yī)标準。

　　2015年，科技部建立了國家人類遺傳資(zī)源共享服務平台，在北風黑(běi)京、上海、廣州設立了3個中(zhōng)心，整合了數近體百家生(shēng)物(wù)樣本庫建設單位，為樣本資(zī)源的流動和共了裡享提供便利。 2017年4月，《國家人口健康科技創新行動計劃（2018-203音上0）》提出建立統一(yī)的人體(tǐ)基大資因數據庫，實現對所有人群基因組全覆蓋。同年7月，全國首個人體(tǐ)器官庫正道西式啟用。 2016年，成立中(zhōng)國生(shēng)物(wù)樣本章件庫聯盟，探索實踐生(shēng)物(wù)樣本公開(kāi)開(kāi)一用放(fàng)共享、可持續發展和建設的新模式，推動專病生(shēng)物(能門wù)樣本庫社區之間的交流合作、多中(z器吃hōng)心研究和資(zī)源共享、大(dà)數據理關轉型，促進和提升我(wǒ)(wǒ)國數據共享應用。 另外(wài)，北(鄉如běi)京、上海、江蘇等地的多家生(shēng)物(w路年ù)樣本庫成立了區域性樣本庫聯盟，探索标準化、共享化的新模式。

　　4、開(kāi)發生(shēng)物(wù答公)樣本庫需要多學科融合的融合支持

　　精準醫療是一(yī)項複雜(zá)的系統工(gōng得河)程，将組織化學、數字影像、系統生(shēng)物(wù)學、信息科學和大(放秒dà)數據等現代科技技術與傳統醫療融合創新，形成精準醫療的體(t微個ǐ)系和模式，指導醫學實踐。 精準醫療涉及疾病預防、診斷、治療、生(shēng秒船)物(wù)試劑、新藥開(kāi)發等全醫療流程的技術，包括基因測科花序、3D打印、造影、器官移植等新高新技術，以基公多因測序全産業鍊為例，涵蓋上遊基因測序儀器和試劑舊化耗材、中(zhōng)遊基因測序服務、下(xià)遊生(shē看我ng)物(wù)信息學分(fēn)析等。 在這個過程中(zhōng開媽)，需要大(dà)量專業技術人員(yuán)參與其中關音(zhōng)并提供相關技術支持。因此，建立一(yī)套完整有效的臨床實驗室樣還這本庫對促進精準醫療發展具有重要意義。目前國内尚無成熟會北經驗可借鑒。 生(shēng)物(wù)樣本庫作為精準醫療的平台，涉可相及的學科非常廣泛， 樣本科學，低溫生(shēng)物(wù)學，生(shēn水自g)物(wù)信息學，統計學，倫理學， 從實體(tǐ)樣本庫的前期選址購水和設計，到樣本庫運行階段的采集、加工(gōng)、黑還質量控制、運輸和項目管理，再到後期的醫學研究成果轉化、共享規範和知(zh跳暗ī)識産權分(fēn)配，需要整合許多基礎學科，需國一要樣本庫從業人員(yuán)豐富和學習各種知電玩(zhī)識和技能。 目前，我(wǒ)(wǒ)國已有醫學院線校校開(kāi)設了生(shēng)物(wù)樣本庫專業，培養生(shēng)物玩拿(wù)樣本庫領域專業化人才。

　　精準醫療時代的生(shēng)物(w還低ù)樣本庫發展階段

　　1、初級階段：生(shēng)物(wù)樣本庫和信息資(zī)源

　　在初步階段，啟動基礎設施建設，建立标準化工(gōng)作流程，開器訊(kāi)展生(shēng)物(wù)樣本和信息資(zī)源的采西算集和标準制定工(gōng)作，初步建立生(shēng)物(wù)樣關都本和臨床信息采集管理平台。 這個階段是生(shēng)物(wù)樣本庫建設的去道基礎階段，可以完成并實現樣本資(zī)源和生(shēng)物(wù)信明內息的““輸入”。 構成生(shēng)物(w很愛ù)樣本庫和信息庫的主要内容包括多種類型的實體(tǐ)樣本、生(shēng)線兒物(wù)樣本衍生(shēng)物(wù)、有關的倫理文件(如知(z我森hī)情同意書(shū)等)和關于捐獻者廠這的臨床信息、實驗室檢測信息、組學數據等。 是一(yī)個複雜音還(zá)系統。目前已有一(yī)些學者開(kāi)始進行基于大如身(dà)數據分(fēn)析的個性化定制服務研究。 研究人員(yuán)可員懂以多個層面層面上進行精确的醫學相關研究和驗證，得出的數據仍将返回樣本庫，開慢與原始實體(tǐ)樣本和信息數據相結合，以豐富和擴大(dà)生(shēn日雨g)物(wù)樣本庫。

　　2、中(zhōng)間環節：精準醫療研究支撐服務平台。

　　中(zhōng)端生(shēng)物(wù)庫除了作為樣品收集和儲她新存的生(shēng)物(wù)樣本庫外(wài)，還為生(shēng)子慢物(wù)樣本資(zī)源和研究數據的轉化提供各種國草技術服務平台，如樣本存儲平台、生(shēng員中)物(wù)庫提取和檢測平台、組織、細胞、分(光看fēn)子的多水平試驗平台以及生(shēng)物(問新wù)樣本的下(xià)遊精細化加工(gōng)處理平台。 随着遠是國家對臨床醫學發展重視程度的提高，我(w秒廠ǒ)(wǒ)國正在大(dà)力推進以醫院為基礎的基層衛生看體(shēng)服務體(tǐ)系改革，逐步将社你員區衛生(shēng)服務機構納入醫保支付範圍。在這種情況下(xià)，構黑跳建新型社區醫療衛生(shēng)服務模式成為必然要求。 根據精準醫快話療研究需要，聚焦臨床重大(dà)疾病，構建生(shēng)物(wù)芯討男片數據分(fēn)析、蛋白(bái)質組數據分(fēn)析數據內費分(fēn)析、高通量生(shēng)物(wù)信息學等舞和篩查技術體(tǐ)系，形成與之相适應的生(匠站shēng)物(wù)信息數據挖掘和技術文裡開(kāi)發能力，實現所需信息、數據的“一(y女水ī)站式”獲取。 這一(yī)階段是生(shēn公歌g)物(wù)庫發展的關鍵階段，也是生(shēn是森g)物(wù)樣本庫從臨床樣本信息資(zī)源采信體集平台向精準醫療研究項目支撐服務平台轉型的關鍵階段。

　　3、高級階段：精準醫療成果轉化合作平台。

　　生(shēng)物(wù)樣本庫的建設和維護需要大喝們(dà)量的資(zī)金投入，通過理順生(sh錯木ēng)物(wù)樣本庫有償使用和維護服務的價值體(tǐ)系，是實現生(shē機著ng)物(wù)樣本資(zī)源價值屬性，保障生(shēng)物慢裡(wù)樣本庫可持續發展。 2016年國務院印發的現事《“十三五”國家戰略性新興産業發展規劃》明确提出，要建立生(shēng)物(w下又ù)資(zī)源樣本生(shēng)物(wù)資們離(zī)源樣本精品樣本庫、生(shēng)物(wù不票)信息數據庫和完整的生(shēng)物(wù)資(zī)源信息系統。 2錯綠017年1月，國務院辦公廳發布了關于推進新一(yī)代人工(gōng)智能與實遠視體(tǐ)經濟深度融合發展的意見。提出要以大(dà秒冷)數據、雲計算、物(wù)聯網為代表的新一(yī)代信息技術，加速培育新動能身司、形成新動力。 同時，《意見》指出，依托現有錯遠的生(shēng)物(wù)産業基地、園區和産業集群，有計劃、有重點地看嗎推進一(yī)批生(shēng)物(wù)經濟集群建設，畫火将人才、技術、資(zī)本向優勢區域集聚，引導生秒作(shēng)物(wù)産業特色化、集聚化，使生(shēng)物(wù)産業在頻子推動産業轉型升級中(zhōng)發揮引領作遠是用，加快構建全創新鍊條的生(shēng)物(wù)科技創新創業服務平台雜工。

　　精準醫療時代生(shēng)物(wù)樣本庫的發做草展問題

　　1、數據安全與隐私保護

　　在精準醫療發展過程中(zhōng)，移動醫療、大(dà)數據技術說子得到廣泛應用，基因技術引發的患者隐私保護和倫理問題也随之産生(shēng)。 生對在大(dà)數據時代，數據信息的價值越來放他越得到市場和行業的認可。 當前，基于生(女到shēng)物(wù)樣本庫的大(dà)的問數據和權利保護的邊界尚不明确。 同時，在利益驅動下(xià)，非法使用開如個人信息的現象時有發生(shēng)，引發隐私保護、倫理、法草姐律等問題，阻礙大(dà)數據應用技術的發展。 因此，下請對大(dà)數據網絡環境下(xià)個人隐私保護業體進行研究具有重要意義。當前我(wǒ)(wǒ)國關于隐私權的立長樂法尚處于起步階段。美國是全球最大(dà)的高科個人數據開(kāi)放(fàng)與利用國家，也是制定個人信息保護法最早的國黃商家之一(yī)。 目前，在知(zhī)情同意、捐獻者隐私保護等問題線業上還沒有統一(yī)的共識和規範，各國也沒有制廠看定更系統、更全面的法律法規、法規。

　　2、促進可持續發展的業務問題

　　精準醫療研發成本高， 特别是靶向藥物(wù)研發成本高，要保拍花障精準醫療特别是精準藥物(wù)的有序發展，離(妹睡lí)不開(kāi)持續的經費(fèi)支持，行業發展的可持續性單靠藍請财政投入是無法實現的，同時要通過政策支持唱師，讓醫藥企業合法盈利，促進社會資(zī)本老國積極參與，為精準醫療發展注入充足的資(zī)金。嗎明 在當前我(wǒ)(wǒ)國大(dà)力倡導建立全民醫保體(tǐ)系背花窗景下(xià)，對樣本庫運營模式進行研究具有重要意義。生(shēn通有g)物(wù)樣本庫可分(fēn)為政府購買型店在，第三方服務型，商(shāng)業運作型3種類型。 目前為市，國内生(shēng)物(wù)樣本庫的鐘看運營經費(fèi)主要來自國家、省市級項目和醫哥工院基礎建設投入的支持，在運營過程中(zhōng)面臨着“員坐自身造血”的問題，建議拓寬經濟來源渠道，尋找合适的發展模式，與相關企道男業開(kāi)展精準醫療領域研發項目合作，實現樣本資(理爸zī)源的價值轉化。

　　生(shēng)物(wù)樣本庫在精準醫療時代雜女的未來

　　人類社會發展進入人工(gōng)智能時代，智能化技術對各行各朋電業的發展都有着巨大(dà)的影響和作用。 在精準醫學領域，人工(gōng)智能一北已經成為創新藥研發和精準醫療發展的重要方向。 可資在不久的将來，智能化診斷分(fēn)析技術将徹底改變現有的醫療模式我鐵。 目前，我(wǒ)(wǒ)國臨床上應用最廣泛的全自章志動生(shēng)化分(fēn)析儀主要由國外(wài)廠商(shāng)生喝車(shēng)産并提供試劑服務，國内廠家還處于起步階段，與國際先進水平差報風距很大(dà)。因此，建立完善的标準化體(tǐ)系迫在眉木作睫。 近年來，生(shēng)物(wù)樣本庫大(dà)型自動化智能設備頻跳得到推廣，基于物(wù)聯網技術的智能化自動化樣本處理、存儲和檢測設影都備不斷更新，生(shēng)物(wù)樣本庫基礎建設标準和規模愛草不斷提升。 此外(wài)，被稱為“下(xià)一(紅亮yī)代生(shēng)物(wù)庫”的“體(開子tǐ)内”樣本庫利用細胞原代培養和複蘇以及細胞重編程等技術，從有限的樣本空費量中(zhōng)獲取大(dà)量研究材料術那，真正反映體(tǐ)内生(shēng)物(wù)學狀态狀況，打破要討目前的生(shēng)物(wù)樣本庫瓶頸，滿足對精準醫療的站樂更高要求，是生(shēng)物(wù)樣本庫的未來發通內展方向。